સ્નાયુ રોગ શું છે? શું કોઈ સારવાર છે? સ્નાયુ રોગના લક્ષણો શું છે?

સ્નાયુ રોગ એ રોગોના જૂથને આપવામાં આવેલ નામ છે જે પ્રગતિશીલ નબળાઇ અને સ્નાયુ સમૂહને ગુમાવવાનું કારણ બને છે. સ્નાયુઓના રોગો એ વિકૃતિઓ છે જે સામાન્ય રીતે જનીનોમાં પરિવર્તન (ખામી)ને કારણે નાની ઉંમરે દેખાય છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય છે. સ્નાયુ રોગ (ડિસ્ટ્રોફી) શું છે? સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો વારસો
સ્નાયુ રોગના લક્ષણો શું છે? સ્નાયુ રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે? સ્નાયુ રોગની સારવાર કેવી રીતે થાય છે? બધા સમાચારની વિગતોમાં

સ્નાયુ રોગ (ડિસ્ટ્રોફી) શું છે?

તબીબી ભાષામાં સ્નાયુઓના રોગોને મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી કહેવામાં આવે છે. ડિસ્ટ્રોફી શબ્દ પ્રાચીન ગ્રીક શબ્દ "ડિસ" પરથી આવ્યો છે જેનો અર્થ થાય છે "ખરાબ" અને "ટ્રોફી" એટલે કે પોષણ અને વિકાસ. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) માટે કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી. પરંતુ દવાઓ અને ઉપચાર લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં અને રોગના કોર્સને ધીમું કરવામાં મદદ કરી શકે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી તમને અથવા તમારા બાળકને કેવી રીતે અસર કરશે તે પ્રકાર પર આધારિત છે. મોટાભાગના લોકોની સ્થિતિ સમય જતાં બગડતી જાય છે અને કેટલાક લોકો ચાલવાની, વાત કરવાની અથવા પોતાની સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા ગુમાવી શકે છે. પરંતુ આ દરેક સાથે થાય છે એવું નથી. સ્નાયુ રોગ ધરાવતા કેટલાક લોકો વર્ષો સુધી હળવા લક્ષણો સાથે જીવી શકે છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના 30 થી વધુ પ્રકારો છે, અને આ દરેક ડિસ્ટ્રોફી નીચેની લાક્ષણિકતાઓમાં અલગ હોઈ શકે છે:

• જીન્સ જે રોગનું કારણ બને છે
• અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓ,
• લક્ષણોની પ્રથમ શરૂઆતની ઉંમર
• રોગની પ્રગતિનો દર.

સૌથી સામાન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી નીચે પ્રમાણે સૂચિબદ્ધ કરી શકાય છે:

• ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી): તે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. તે મુખ્યત્વે છોકરાઓને અસર કરે છે અને 3 થી 5 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે.
• બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: તે ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જેવું જ છે, પરંતુ લક્ષણો હળવા હોય છે અને શરૂઆતની ઉંમર પછીની હોય છે. રોગના લક્ષણો, જે છોકરાઓને અસર કરે છે, તે 11 થી 25 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે.
• માયોટોનિક સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તે પુખ્ત વયના લોકોમાં સૌથી સામાન્ય સ્નાયુ રોગ છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી વ્યક્તિઓને તેમના સ્નાયુઓ સંકોચાઈ ગયા પછી આરામ કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે (ઉદાહરણ તરીકે, હાથ મિલાવ્યા પછી તેમના હાથ છૂટા કરવા). તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને અસર કરી શકે છે, અને લક્ષણો સામાન્ય રીતે તેમની 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે. આ રોગની શરૂઆતની ઉંમર ધીમે ધીમે ઘટતી જાય છે કારણ કે તે માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં ફેલાય છે. ત્યાં બે અલગ અલગ પ્રકારો છે, જેને Type 1 અને Type 2 કહેવાય છે.
• જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તે જન્મ સમયે અથવા પ્રથમ બે વર્ષમાં શરૂ થાય છે. તે બંને જાતિઓમાં જોઈ શકાય છે. જ્યારે કેટલાક સ્વરૂપો ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે, તો કેટલાક સ્વરૂપો વધુ ધીમેથી પ્રગતિ કરે છે.
• હાથપગની બચત સાથે અંગ-કમરબંધ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તે એક રોગ છે જે સામાન્ય રીતે ખભા અને હિપ્સની આસપાસના સ્નાયુઓને અસર કરે છે અને બાળપણના અંતમાં અથવા 20 ના દાયકાની શરૂઆતમાં જોવા મળે છે.
• ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: તે ચહેરાના સ્નાયુઓ, ખભા અને ઉપલા હાથને અસર કરે છે. તે કિશોરોથી લઈને પુખ્ત વયના તમામ વયના લોકોને અસર કરી શકે છે. તે સામાન્ય રીતે ધીમે ધીમે આગળ વધે છે.
• ડિસ્ટલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: તે હાથ, પગ, હાથ અને પગના સ્નાયુઓને અસર કરે છે. તે સામાન્ય રીતે 40 થી 60 વર્ષની વય વચ્ચે જોવા મળે છે.
• ઓક્યુલોફેરિન્જલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તે સામાન્ય રીતે 40 અથવા 50 ના દાયકામાં શરૂ થાય છે. તે ચહેરા, ગરદન અને ખભાના સ્નાયુઓમાં નબળાઈ, પોપચાં ઝાંખવા (ptosis), પછી ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસ્ફેગિયા) નું કારણ બને છે.
• એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તે સામાન્ય રીતે પુરુષોને અસર કરે છે, ઘણીવાર 10 વર્ષની ઉંમરની આસપાસ શરૂ થાય છે. તે સ્નાયુઓની નબળાઇ સાથે હૃદયની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે.

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી વારસો

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વારસામાં મળી શકે છે અથવા તે જનીનોમાંના એકમાં પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. આ એક દુર્લભ ઘટના છે. મ્યુટેશન કે જે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું કારણ બને છે તે જનીનોમાં જોવા મળે છે જે પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે સ્નાયુઓને સ્વસ્થ અને મજબૂત રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડ્યુચેન અથવા બેકર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા લોકો ડિસ્ટ્રોફિન નામનું પ્રોટીન ઓછું ઉત્પાદન કરે છે, જે સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવે છે અને તેમને ઈજાથી બચાવે છે.

માત્ર પુરુષોમાં જોવા મળતા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના પ્રકારો X (સેક્સ) રંગસૂત્ર પર વહન કરવામાં આવે છે. બીજી તરફ, સ્ત્રીઓ અને પુરુષોમાં જોવા મળતા પ્રકારો, સેક્સ રંગસૂત્રો વિના રંગસૂત્રો પર વહન કરવામાં આવે છે.

સ્નાયુ રોગના લક્ષણો શું છે?

મોટાભાગના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં, લક્ષણો બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં દેખાવાનું શરૂ થાય છે. સામાન્ય રીતે, લક્ષણો નીચે મુજબ સૂચિબદ્ધ કરી શકાય છે:

• વારંવાર પડવું
• નબળા સ્નાયુઓ રાખવાથી
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ આવવી,
• ઊઠવામાં, સીડી ચઢવામાં, દોડવામાં કે કૂદવામાં મુશ્કેલી
• ટીપ્ટો પર ચાલવું,
• વક્ર કરોડરજ્જુ (સ્કોલિયોસિસ)
• ધ્રૂજતી પોપચા,
• હૃદયની સમસ્યાઓ,
• શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળવામાં મુશ્કેલી
• દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ,
• ચહેરાના સ્નાયુઓમાં નબળાઇ.

સ્નાયુ રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન કરવા માટે નિષ્ણાત ડૉક્ટર પ્રથમ શારીરિક તપાસ કરે છે. ત્યારબાદ તે દર્દી પાસેથી તેના પરિવારનો વિગતવાર તબીબી ઇતિહાસ લે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના નિદાનમાં ઘણા પરીક્ષણોની વિનંતી કરવામાં આવી શકે છે. તેમાંના કેટલાકને નીચે મુજબ સૂચિબદ્ધ કરી શકાય છે;

• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી અથવા ઇએમજી: નાની સોય, જેને ઇલેક્ટ્રોડ કહેવાય છે, શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં મૂકવામાં આવે છે અને દર્દીને ધીમે ધીમે તેમના સ્નાયુઓને ખેંચવા અથવા આરામ કરવા માટે કહેવામાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રોડ્સ વાયર દ્વારા એક મશીન સાથે જોડાયેલા છે જે ઇલેક્ટ્રિકલ પ્રવૃત્તિને માપે છે.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: સોયનો ઉપયોગ કરીને સ્નાયુ પેશીનો એક નાનો ટુકડો દૂર કરવામાં આવે છે. કયા પ્રોટીન ખૂટે છે અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે પ્રયોગશાળામાં આ ભાગની તપાસ કરવામાં આવે છે. આ ટેસ્ટ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનો પ્રકાર બતાવી શકે છે.
• સ્નાયુઓની શક્તિ, પ્રતિબિંબ અને સંકલન પરીક્ષણો: આ પરીક્ષણો ડૉક્ટરોને નર્વસ સિસ્ટમ સંબંધિત અન્ય રોગોને નકારી કાઢવામાં મદદ કરે છે.
• ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ અથવા EKG: તે હૃદયમાંથી વિદ્યુત સંકેતોને માપે છે અને નિર્ધારિત કરે છે કે હૃદય કેટલી ઝડપથી ધબકતું હોય છે અને તે તંદુરસ્ત લય ધરાવે છે કે કેમ.
• અન્ય ઇમેજિંગ તકનીકો: સ્નાયુઓના રોગોના નિદાન માટે, એમઆરઆઈ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ જેવી ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓ, જે શરીરમાં સ્નાયુઓની ગુણવત્તા અને માત્રા દર્શાવે છે, પણ લાગુ કરી શકાય છે.
• લોહીની તપાસ: મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું કારણ બને તેવા જનીનો શોધવા માટે ડૉક્ટરો લોહીના નમૂનાનો ઓર્ડર પણ આપી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ માત્ર આ સ્થિતિનું નિદાન કરવામાં મદદરૂપ નથી, તે રોગનો ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો માટે પણ મહત્વપૂર્ણ છે જેઓ કુટુંબ શરૂ કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા છે. આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામોનો અર્થ શું થાય છે તે નિષ્ણાત ડૉક્ટર અથવા જિનેટિક કાઉન્સેલર સાથે વાત કરીને જન્મ લેનારા બાળકોના સ્વાસ્થ્ય માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

સ્નાયુ રોગની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

હાલમાં, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી. જો કે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની સારવારમાં એવા વિકલ્પો છે જે લક્ષણોમાં સુધારો કરી શકે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરતી કેટલીક સારવાર પદ્ધતિઓ નીચે મુજબ છે;

• શારીરિક ઉપચાર:  સ્નાયુઓને મજબૂત અને લવચીક રાખવા માટે વિવિધ કસરતોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
• સ્પીચ થેરાપી: નબળા જીભ અને ચહેરાના સ્નાયુઓ ધરાવતા દર્દીઓને સ્પીચ થેરાપીની મદદથી બોલવાની સરળ રીતો શીખવી શકાય છે.
• શ્વસન ઉપચાર: જે દર્દીઓને સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, તેમને શ્વાસ લેવાની સુવિધા અથવા શ્વસન સહાયક મશીનોનો ઉપયોગ કરવાની રીતો બતાવવામાં આવી છે.
• સર્જિકલ સારવાર: સર્જિકલ સારવારનો ઉપયોગ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની જટિલતાઓને ઘટાડવા માટે થઈ શકે છે, જેમ કે હૃદયની સમસ્યાઓ અથવા ગળી જવાની તકલીફ.

ઔષધીય સારવાર સ્નાયુઓના રોગોથી થતા લક્ષણોને દૂર કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. સ્નાયુઓના રોગોની સારવારમાં વપરાતી કેટલીક દવાઓ નીચે મુજબ છે;

• જો તમે પગલું ભરો છો: ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી તે ની સારવાર માટે માન્ય દવાઓ પૈકીની એક છે તે એક ઇન્જેક્શન દવા છે જે વ્યક્તિઓમાં ડીએમડીનું કારણ બને છે તે જનીનના ચોક્કસ પરિવર્તનની સારવારમાં મદદ કરે છે. દવા, જે ડિસ્ટ્રોફિનનું ઉત્પાદન વધારવાનું માનવામાં આવે છે, જે સ્નાયુ કાર્યમાં સુધારો કરશે, તે 1% કેસોમાં અસરકારક છે.
• જપ્તી વિરોધી દવાઓ (એન્ટિપીલેપ્ટિક): તે સ્નાયુઓની ખેંચાણ ઘટાડે છે.
• બ્લડ પ્રેશરની દવાઓ: તે હૃદયની સમસ્યાઓમાં મદદ કરે છે.
• દવાઓ કે જે શરીરની રોગપ્રતિકારક શક્તિને દબાવી દે છે: આ જૂથની દવાઓ સ્નાયુ કોશિકાઓના નુકસાનને ધીમું કરી શકે છે.
• સ્ટીરોઈડ જેમ કે પ્રિડનીસોન અને ડેફકાઝાકોર્ટ: તે સ્નાયુઓના નુકસાનને ધીમું કરે છે અને દર્દીને વધુ સારી રીતે શ્વાસ લેવામાં મદદ કરી શકે છે. તેઓ ગંભીર આડઅસરોનું કારણ બની શકે છે, જેમ કે નબળા હાડકાં અને ચેપનું ઊંચું જોખમ.
• ક્રિએટાઇન: ક્રિએટાઇન, સામાન્ય રીતે શરીરમાં જોવા મળતું રસાયણ, સ્નાયુઓને ઊર્જા પ્રદાન કરવામાં અને કેટલાક દર્દીઓમાં સ્નાયુઓની શક્તિ વધારવામાં મદદ કરી શકે છે.