આનુવંશિક પરીક્ષણો માટે આભાર, વારસાગત રોગો અગાઉથી શોધી શકાય છે!

શું તમે જાણો છો કે તાજેતરના વર્ષોમાં જિનેટિક્સના ક્ષેત્રમાં ઝડપી વિકાસને કારણે, ઘણા રોગો કે જેનું પહેલાં નિદાન થઈ શક્યું ન હતું તેનું આજે નિશ્ચિતપણે નિદાન કરી શકાય છે? વાસ્તવમાં, માત્ર નિદાન જ થતું નથી, પરંતુ આનુવંશિક પરીક્ષણો પણ અનેક વારસાગત રોગોની સારવાર અને ફોલો-અપમાં ઘણો ફાયદો કરે છે. Acıbadem હેલ્થકેર ગ્રુપ મેડિકલ જિનેટિક્સ સ્પેશિયાલિસ્ટ એસો. ડૉ. Ahmet Yeşilyurtએ કહ્યું, “ત્યાં 7 હજારથી વધુ સિંગલ જીન રોગો છે, જેનાં જનીનો આપણે હાલમાં જાણીએ છીએ, તે રોગનું કારણ છે. "આ રોગોની કુલ સંખ્યા વધુ હોવા છતાં, અમે સંભવિત માતાપિતા માટે જે પરીક્ષણો કરીએ છીએ તેના દ્વારા અમે લગભગ તમામ આનુવંશિક રોગો શોધી શકીએ છીએ." એસો. ડૉ. Ahmet Yeşilyurt એ આનુવંશિક પરીક્ષણો વિશે માહિતી આપી, જે માતાપિતા બનતા પહેલા કરવા માટે ખૂબ ફાયદાકારક છે, અને મહત્વપૂર્ણ સૂચનો અને ચેતવણીઓ આપી.

તબીબી આનુવંશિકતા, જે આજે દવાનું ઝડપથી વિકસતું ક્ષેત્ર છે, તેણે તાજેતરના વર્ષોમાં આપણા દેશમાં ઘણી પ્રગતિ કરી છે. તબીબી આનુવંશિકતા, જ્યાં દર વર્ષે મહાન વિકાસ થાય છે, તે દર્દીઓ અને ચિકિત્સકો બંનેને રોગોના નિદાન, સારવાર અને ફોલો-અપમાં વધુ સંવેદનશીલ રીતે માર્ગદર્શન આપી શકે છે. Acıbadem હેલ્થકેર ગ્રુપ મેડિકલ જિનેટિક્સ સ્પેશિયાલિસ્ટ એસો. ડૉ. Ahmet Yeşilyurt “આજે ઘણા રોગોના નિદાન, સારવાર અને ફોલો-અપમાં આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ થાય છે. જિનેટિક્સના ક્ષેત્રમાં થયેલા વિકાસ માટે આભાર, ઘણા રોગો કે જેનું પહેલાં નિદાન થઈ શક્યું ન હતું તે સરળતાથી નિદાન કરી શકાય છે. દા.ત. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા શોધાયેલ અસામાન્ય તારણો અથવા સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોમાં વધતું જોખમ, બાળપણ અને બાળપણમાં વૃદ્ધિ-વિકાસમાં મંદતા, જ્ઞાનાત્મક (બુદ્ધિ) મંદતા, આંચકી, વારંવાર માંદગી, ઓટીઝમ તારણો, પરિવારમાં કોઈપણ વ્યક્તિમાં પ્રારંભિક કેન્સર, અથવા બહુવિધ તે કરી શકે છે. કેન્સરનો ઇતિહાસ, સ્નાયુઓના રોગો, મેટાબોલિક રોગો જેવા ઘણા વિવિધ રોગો આનુવંશિક કારણને કારણે છે કે કેમ તે સમજી શકાય છે. જ્યારે કારણ નક્કી કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે રોગ માટે વિશિષ્ટ સારવાર આપી શકાય છે, અને પછીની ગર્ભાવસ્થામાં આ રોગનું પુનરાવર્તન અટકાવી શકાય છે.

તે આગામી પેઢીઓ માટે સંક્રમણ અટકાવે છે!

લગ્ન કે પ્રેગ્નન્સી પહેલાં આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું એ ખાસ કરીને ફાયદાકારક છે અને લગ્ન કે ગર્ભાવસ્થા પહેલાં શક્ય ન હોય તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અમુક રોગોની તપાસ કરાવવી જોઈએ, એ ​​વાત પર ભાર મૂકતાં એસો. ડૉ. Ahmet Yeşilyurt કહે છે: “ગર્ભાવસ્થા પહેલા ખાતરી આપી શકાય છે કે જાણીતો આનુવંશિક રોગ પરિવારના બાળકોને ન ફેલાય. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અરજી કરનારા યુગલો માટે, બાળકને અસર થાય છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે પ્રિનેટલ (ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન) આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. તાજેતરના વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસોમાં; કારણ કે તે સાબિત થયું છે કે લગભગ દરેક વ્યક્તિ ઓછામાં ઓછા 2 આનુવંશિક રોગો માટે વાહક છે, દરેક દંપતિ માટે જો શક્ય હોય તો ગર્ભાવસ્થાના આયોજન પહેલાં અથવા નવીનતમ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, પછી ભલે તે સંબંધિત હોય કે ન હોય, તબીબી આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

માતા-પિતા-સાવધાન!

આનુવંશિક પરીક્ષણોમાં આનુવંશિક રોગ અથવા જાણીતા કારણ સાથેના વાહકોને શોધવા માટે આરોગ્ય મંત્રાલય દ્વારા લાઇસન્સ પ્રાપ્ત આનુવંશિક મૂલ્યાંકન કેન્દ્રો પર કરવામાં આવતી ડાયગ્નોસ્ટિક અને સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. ખાસ કરીને આપણા દેશમાં, થેલેસેમિયા (કૌટુંબિક ભૂમધ્ય એનિમિયા), સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, એસએમએ (સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી), બુદ્ધિ અને શીખવાની મુશ્કેલીઓ સાથે નાજુક X, ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, જે સ્નાયુ રોગ, વિકાસમાં વિલંબ, ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ અને સ્નાયુઓની શક્તિમાં ઘટાડો છે. સામાન્ય રોગો, ખાસ કરીને બાયોટિનિડેઝની ઉણપ અને ફેનીલકેટોન્યુરિયા જેવા રોગો માટે સ્ક્રીનીંગ કરવું એકદમ જરૂરી છે. એસો. ડૉ. Ahmet Yeşilyurt જણાવ્યું હતું કે, "આનુવંશિક પરીક્ષણો આપણને ડીએનએમાં આપણા જનીનોમાં હાનિકારક પરિવર્તન શોધવાની મંજૂરી આપે છે જે રોગોનું કારણ બને છે અથવા આપણને રોગના વાહક બનાવે છે. વિવિધ આનુવંશિક પરીક્ષણો સાથે એક જ સમયે એક અથવા હજારો જનીનોનું પરીક્ષણ કરીને, વ્યક્તિમાં અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે તેવા લગભગ તમામ વાહકોનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. "આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ દરમિયાન મળેલી માહિતીના આધારે દંપતી પર કયા પરીક્ષણો કરવા જોઈએ તેની ભલામણ કરવામાં આવે છે," તે કહે છે.

સાદા લોહીના નમૂના વડે ચોક્કસ નિદાન શક્ય છે!

આનુવંશિક પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે હાથમાંથી લેવામાં આવેલા સાદા લોહીના નમૂના સાથે કરી શકાય છે, અન્ય ઘણા પરીક્ષણોની જેમ, એસો. ડૉ. અહમેટ યેસિલીયુર્ટ તેમના શબ્દો નીચે પ્રમાણે ચાલુ રાખે છે: “વધુમાં, વ્યક્તિ માટે વિશિષ્ટ વ્યાપક પરીક્ષણો સાથે, જેને આપણે આનુવંશિક તપાસ તરીકે ટૂંકાવી શકીએ છીએ, આ રોગો થાય તે પહેલાં સાવચેતી રાખીને અટકાવી શકાય છે, અથવા તેની સારવાર વધુ સરળતાથી કરી શકાય છે. તેમને ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે પકડીને. જો કે દરેક આનુવંશિક પરીક્ષણની ચોકસાઈ દર પોતાની અંદર અલગ-અલગ હોઈ શકે છે, જો તે અનુભવી કેન્દ્રમાં કરવામાં આવે છે, તો તે હવે 100 ટકા સુધીની ચોકસાઈ સાથે નિદાન કરી શકાય છે. ડાયગ્નોસ્ટિક આનુવંશિક પરીક્ષણ સ્પષ્ટપણે કહી શકે છે કે શું રોગ-સંબંધિત પરિવર્તન હાજર છે.