આનુવંશિક નિદાન પરીક્ષણો સમગ્ર વિશ્વમાં સુલભ બનાવવી જોઈએ

લગભગ 80 ટકા દુર્લભ રોગો આનુવંશિક હોય છે એમ જણાવતાં, Gene2infoના CEO બહાદિર ઓનેએ કહ્યું, “વિશ્વમાં 8 હજાર વિવિધ દુર્લભ રોગો છે. દુર્લભ રોગોમાં નિદાનમાં સરેરાશ વિલંબ લગભગ 10 થી 20 વર્ષનો હોય છે. Gene2info તરીકે, અમે આનુવંશિક નિદાન પરીક્ષણોને સમગ્ર વિશ્વમાં સરળતાથી લાગુ અને અર્થઘટન કરી શકાય તેવું બનાવવાનું લક્ષ્ય રાખીએ છીએ."

દુર્લભ રોગો, જે યુએસએમાં 200 હજારથી ઓછા લોકોમાં જોવા મળે છે અને યુરોપમાં 2 હજારમાંથી 1 લોકોમાં જોવા મળે છે, જે વિશ્વની વસ્તીના 3,5 - 5,9% છે, તુર્કીમાં અંદાજિત 5 મિલિયન લોકો, યુરોપમાં 30 મિલિયન અને તે અસર કરે છે. વિશ્વભરમાં 300 મિલિયન લોકો. એવું કહેવામાં આવે છે કે વિશ્વમાં 7-8 હજાર વિવિધ દુર્લભ રોગો છે. ઉચ્ચ વિકાસ ખર્ચ અને મર્યાદિત દર્દીઓની વસ્તીને કારણે દુર્લભ રોગોની સારવાર નફાકારક માનવામાં આવતી નથી, તેથી મર્યાદિત સંખ્યામાં કંપનીઓ આ રોગોની સારવાર માટે દવાઓ વિકસાવે છે. હાલમાં, દવાઓ દ્વારા માત્ર 150 રોગોની સારવાર કરી શકાય છે. નિદાનની સફળતાને વધારવી અને નિદાન પ્રક્રિયાને વેગ આપવી એ મહત્વપૂર્ણ છે જેથી દર્દીઓ સારવાર સુધી પહોંચી શકે.

75% બાળકોને અસર કરે છે

દુર્લભ રોગોમાં નિદાનમાં સરેરાશ વિલંબ લગભગ 10 થી 20 વર્ષનો હોય છે. Gene2info ના સહ-સ્થાપક અને CEO બહાદિર ઓનાય, જે રોગ-વિશિષ્ટ ડાયગ્નોસ્ટિક કિટ્સ અને આર્ટિફિશિયલ ઇન્ટેલિજન્સ-સપોર્ટેડ અલ્ગોરિધમ્સ વડે આનુવંશિક રોગોની નિદાન પ્રક્રિયાને વેગ આપે છે, તેમણે 28 ફેબ્રુઆરીના દુર્લભ રોગો દિવસના કારણે દુર્લભ રોગો વિશે માહિતી આપી. “લગભગ 80 ટકા દુર્લભ રોગો આનુવંશિક મૂળના હોય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા રોગનું ચોક્કસ નિદાન કરી શકાય છે. હકીકત એ છે કે રોગોની ઘટનાઓ એક મિલિયનમાં એક સુધી પહોંચે છે અને 8 હજાર વિવિધ રોગો છે તે નિદાન માટે ઘણા વિકલ્પો છોડતું નથી. ચિકિત્સકો રોગને જોશે તો પણ ઓળખી શકશે નહીં. જો કે, 75 ટકા દુર્લભ રોગો બાળકોને અસર કરે છે અને વિલંબિત નિદાનથી આયુષ્ય ઓછું થાય છે અથવા જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. દુર્લભ રોગોવાળા 30 ટકા બાળકો 5 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે. તેથી જ આપણે આનુવંશિક પરીક્ષણને જીવન બચાવનાર તરીકે જોઈએ છીએ. અમે જે NGS ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ કરીએ છીએ, તે અન્ય તકનીકોથી વિપરીત, અમને સમગ્ર જનીન વાંચીને અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે તેવા કોઈપણ ફેરફારો વિશે જાગૃત રહેવાની મંજૂરી આપે છે. ખૂબ જ વ્યાપક આનુવંશિક પરીક્ષણો સાથે, અમે એવા રોગોના આનુવંશિકતાનો પણ અભ્યાસ કરવા સક્ષમ બન્યા છીએ જેને દાક્તરો પ્રારંભિક નિદાનમાં ધ્યાનમાં લેતા નથી. તેથી, ઝડપી અને વ્યાપક સ્ક્રિનિંગ બાળકોમાં નિદાનની સુવિધા આપે છે અને રોગના ચિહ્નો સંપૂર્ણ રીતે સ્થાપિત થાય તે પહેલાં તેમની સારવાર કરવાની મંજૂરી આપે છે."

દુર્લભ રોગોમાં નિદાન પ્રક્રિયા 1 અઠવાડિયા સુધી ઘટાડવામાં આવે છે

દુર્લભ રોગોના આનુવંશિક નિદાનમાં મુખ્ય સમસ્યા વિશ્વભરમાં આનુવંશિક ચિકિત્સકોની અપૂરતી સંખ્યા છે. બહાદિર ઓનેએ કહ્યું, “એન્ઝાઇમ પરીક્ષણો સાથેની નિદાન પ્રક્રિયામાં 8 અઠવાડિયા લાગે છે. હાલમાં, અમે વિકસિત કરેલી ટેક્નોલોજી, અમારા નવીન બિઝનેસ મોડલ અને NGS ટેક્નોલોજીમાં થયેલા વિકાસ સાથે અમે 1 અઠવાડિયામાં આનુવંશિક નિદાન પ્રક્રિયા પૂર્ણ કરીએ છીએ. Gene2info તરીકે, અમે વિદેશના નમૂનાઓ સહિત વિશ્વની સૌથી ઝડપી ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓમાંથી એકનું સંચાલન કરીએ છીએ. અમે એન્ઝાઇમ પરીક્ષણો વડે દુર્લભ રોગના નિદાનનો દર 2-3 ટકાથી વધારીને 20 ટકા કર્યો છે. વિશ્વભરમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રક્રિયામાં આનુવંશિક ચિકિત્સકોની સંખ્યાની અપૂરતીતા એ દુર્લભ રોગોના નિદાનમાં ઝડપ-મર્યાદિત પગલું છે. તેથી, અમારો ધ્યેય આનુવંશિક ચિકિત્સકોની સંખ્યા અને અનુભવને ધ્યાનમાં લીધા વિના, અમે ઑફર કરીએ છીએ તે ઉકેલ સાથે આનુવંશિક નિદાન પરીક્ષણોને સમગ્ર વિશ્વમાં સરળતાથી લાગુ અને અર્થઘટન કરવા યોગ્ય બનાવવાનો છે. આમ, સમગ્ર વિશ્વમાં દુર્લભ રોગોના નિદાનની સફળતામાં વધારો થશે અને નિદાન પ્રક્રિયા ટૂંકી થશે.”

ચિકિત્સકો માટે દુર્લભ રોગોનો બ્લોગ

Gene2info ઓક્ટોબર 2021માં ખુલી http://www.nadirhastaliklar.blog તેઓ તેમના બ્લોગ દ્વારા ચિકિત્સકો તરફથી દુર્લભ રોગો વિશે જાગૃતિ લાવવામાં પણ યોગદાન આપે છે. નિષ્ણાતો દુર્લભ રોગો, ખાસ કરીને ગૌચર, પોમ્પે, ફેબ્રી, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH અને NMDS પરના આંતરરાષ્ટ્રીય પ્રકાશનોમાં પ્રકાશિત વર્તમાન લેખોના સારાંશને ઍક્સેસ કરી શકે છે. બ્લોગ ટર્કીશ અને અંગ્રેજીમાં પ્રકાશિત થયેલ છે.

તમામ ચિકિત્સકોને અંત-થી-એન્ડ ઉકેલ પૂરો પાડે છે

Gene2info આનુવંશિક નિદાનમાં દુર્લભ રોગો પર કામ કરતા તમામ ચિકિત્સકો માટે અંત-થી-અંત ઉકેલ પ્રદાન કરે છે. ઉકેલ એ છે કે રોગ-વિશિષ્ટ આનુવંશિક નિદાન કીટ વિકસાવવી, ડૉક્ટર પાસેથી દર્દીના જૈવિક નમૂના મેળવવો, ડીએનએને જૈવિક નમૂનાથી અલગ કરીને કરારબદ્ધ પ્રયોગશાળાઓમાં આનુવંશિક નિદાન કીટ સાથે, નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ (એનજીએસ) પદ્ધતિઓ સાથે ડીએનએને ક્રમબદ્ધ કરવું, અને આર્ટિફિશિયલ ઇન્ટેલિજન્સ સપોર્ટેડ બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ એનાલિસિસ સાથે મેડિકલ આનુવંશિક નિદાન રિપોર્ટ બનાવવો. સમગ્ર પ્રક્રિયાને આવરી લે છે.