મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ અને સમાન લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ (એમપીએસ એલએચ) ના એસોસિએશનના બોર્ડના અધ્યક્ષ મુતેબર એરોગ્લુએ યાદ અપાવ્યું કે એમપીએસ એલએચ, એક દુર્લભ રોગમાં સમય સામે એક મોટી દોડ છે અને ઉમેર્યું: “તે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, ક્યારેક અશક્ય છે. ખોવાયેલા સમયની ભરપાઈ કરવા માટે. યોગ્ય કેન્દ્રમાં યોગ્ય ચિકિત્સકો સાથે સારવાર શરૂ કરવી અને ચાલુ રાખવી એ આપણા રોગમાં મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે અન્ય ઘણા દુર્લભ રોગોમાં છે."
મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ (એમપીએસ) ના નામ હેઠળ એકત્રિત કરવામાં આવતી વિકૃતિઓ આનુવંશિક લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોના જૂથમાં હોવાનું જણાવતા, એરોગ્લુએ જણાવ્યું હતું કે, “શરીરમાં ઉત્સેચકો નામના વિશિષ્ટ પદાર્થોની અસમર્થતા અથવા ઓછા ઉત્પાદનને કારણે લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો થાય છે. જ્યારે આ ઉત્સેચકો સામાન્ય રીતે સુનિશ્ચિત કરે છે કે કોષમાં રહેલી નકામી સામગ્રીને તોડી નાખવામાં આવે છે અને શરીરમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે, આ ઉત્સેચકો MPS દર્દીઓમાં ખૂટે છે અથવા અપૂરતા હોય છે. આ ઉણપને લીધે, કેટલાક પદાર્થો કે જેને શરીરમાંથી દૂર કરવાની જરૂર છે તે શરીરમાંથી દૂર કરી શકાતી નથી અને ચોક્કસ અવયવોમાં એકઠા થઈ શકે છે; તે સામેલ અંગોને પ્રગતિશીલ અને કાયમી નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.” જણાવ્યું હતું.
જેઓ સુસંગત છે તેઓ પ્રાથમિકતાના જોખમ જૂથમાં છે.
શરીરમાંથી દૂર કરી શકાતા નથી તેવા ચોક્કસ પદાર્થોના સંચય સાથે; તે દર્દીના દેખાવ, શારીરિક કૌશલ્યો, અંગો અને પ્રણાલીઓના કાર્યોમાં બગાડ અને કમનસીબે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં બુદ્ધિના વિકાસમાં બગાડનું કારણ બને છે તે દર્શાવતા, એરોગ્લુએ કહ્યું, “આ રોગ, જે સમગ્ર દેશમાં હજારો લોકોને અસર કરે છે. વિશ્વમાં, જેઓ સતત લગ્ન કરે છે અને જેઓ તેમના કૌટુંબિક ઇતિહાસમાં વારસાગત રોગ ધરાવતા હોય તેઓ અગ્રતા જોખમ જૂથમાં છે. તેણે કીધુ.
આજે એમપીએસ દર્દીઓને લાગુ કરવામાં આવતી સારવાર આનુવંશિક વિકારને દૂર કરતી નથી જે રોગનું કારણ બને છે તેના પર ભાર મૂકતા, મુટેબર એરોગ્લુએ જણાવ્યું હતું કે, “સારવારનો હેતુ કેટલીક સિસ્ટમોમાં રોગના લક્ષણોને દૂર/ઘટાડવાનો છે (MPS પ્રકાર III અને પ્રકાર IX સિવાય) , અંગને નુકસાન અટકાવવા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એન્ઝાઇમ, જે જન્મ સમયે શરીરમાં હોવું જોઈએ, તે બહાર ઉત્પન્ન થાય છે અને દર્દીને ERT પદ્ધતિ (એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી) દ્વારા આપવામાં આવે છે, જે રોગના નુકસાનને રોકવા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. નિવેદન આપ્યું હતું.
વિવિધ પ્રકારની વિકલાંગતા જોવા મળે છે, ખાસ કરીને આ આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગના મધ્યમ અને ગંભીર પ્રકારોમાં, કારણ કે સમગ્ર શરીર પ્રણાલીને અસર થાય છે તેના પર ભાર મૂકતા, Eroğluએ કહ્યું, “MPS, જે જીવલેણ રોગ છે, તે બંને માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ રોગ છે. દર્દી અને તેમના સંબંધીઓ. જૂથ." જણાવ્યું હતું.
એમપીએસમાં સમય સામે એક મહાન રેસ હોવાનું જણાવતા, એરોગ્લુએ તેમના શબ્દો નીચે પ્રમાણે સમાપ્ત કર્યા: “ખોવાયેલ સમયની ભરપાઈ કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ અને ક્યારેક અશક્ય છે. જો નવા નિદાન થયેલા દર્દી અને દર્દીના સગાને શું કરવું તે ખબર ન હોય, તો તેઓએ કોઈક રીતે અમારો સંપર્ક કરવો જોઈએ. અમે તેમના માટે શક્ય તેટલા તમામ માધ્યમો એકત્ર કરીએ છીએ. અમે તેમને મનોવૈજ્ઞાનિક, સામાજિક અને કાનૂની સહાય તેમજ તેઓ તબીબી તકો કેવી રીતે ઍક્સેસ કરી શકે તે માટે મદદ કરી શકીએ છીએ. યોગ્ય કેન્દ્રમાં લાયક ચિકિત્સકો સાથે સારવાર શરૂ કરવી અને ચાલુ રાખવી એ આપણા રોગમાં મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે અન્ય ઘણા દુર્લભ રોગોમાં છે."
એસોસિએશન દ્વારા ફોલોઅપ કરાયેલા દર્દીઓની સંખ્યા 850 પર પહોંચી ગઈ છે.
તેમણે 2009 માં MPS LH એસોસિએશનની સ્થાપના કરી અને એસોસિએશન દ્વારા અનુસરવામાં આવતા દર્દીઓની સંખ્યા 850 સુધી પહોંચી તેના પર ભાર મૂકતા, Eroğlu એ સમજાવ્યું કે MPS દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ કેવી રીતે રોગચાળાની પ્રક્રિયાથી પ્રભાવિત થયા હતા: “રોગચાળાની વિનાશક અસર વધુ ગંભીર હતી. અમારા જેવા ખાનગી દર્દી જૂથોમાં. અરાજકતા, ખાસ કરીને રોગચાળાના શરૂઆતના દિવસોમાં, અમારા દર્દીઓની સારવારમાં વિક્ષેપ પડ્યો. સ્વાભાવિક રીતે, અમારા દર્દીઓને વાયરસના સંક્રમણનો ડર હતો; તેણે હોસ્પિટલોમાં જવાની ના પાડી. રિપોર્ટ મેળવવાથી લઈને પ્રિસ્ક્રિપ્શન છાપવા સુધીની ઘણી સમસ્યાઓ હતી."
એમપીએસ પરનો દરેક અભ્યાસ ખૂબ જ મૂલ્યવાન હોવાનું વ્યક્ત કરતાં, મુતેબર એરોગ્લુએ કહ્યું, “એમપીએસ રોગ પણ દુર્લભ રોગોના જૂથમાં છે તે ધ્યાનમાં લેતા, અમે આ અર્થમાં આ પ્રોજેક્ટને ખૂબ મહત્વ આપીએ છીએ. આપણે જાણીએ છીએ કે જેમ જેમ જાગૃતિ વધે છે અને વધુ દૃશ્યમાન થાય છે, તેમ તેમ આ વ્યક્તિઓ વધુ સારી રીતે સમજવામાં આવશે અને સામાજિક જીવનમાં વધુ સરળતાથી અનુકૂલિત થશે. નાદિર-એક્સ પ્રોજેક્ટ આ અર્થમાં અને પીઅર ગુંડાગીરી સામેની અમારી ચાલી રહેલી લડાઈમાં અમારા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ અને મૂલ્યવાન યોગદાન આપશે." તેણે કીધુ.
"રેર-એક્સ" પ્રોજેક્ટ શું છે?
એવો અંદાજ છે કે દુર્લભ રોગો તુર્કીમાં 6 મિલિયન લોકોને અસર કરે છે. વિશ્વમાં, આ સંખ્યા 350 મિલિયન સુધી પહોંચે છે. દુર્લભ રોગો સામે લડી રહેલા બાળકો અને પરિવારો જે અન્ય સમસ્યા સામે લડી રહ્યા છે તે રોગો અને પીઅર ગુંડાગીરી વિશેની ખોટી માહિતી છે. “રેર-એક્સ” પ્રોજેક્ટ એ એક કોમિક બુક પ્રોજેક્ટ છે જે સમાજમાં ખોટી માહિતીનો સામનો કરવા માટે દુર્લભ રોગોવાળા બાળકોને દુર્લભ નાયકો સાથે જોડે છે.
દુર્લભ રોગો, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને સોલિડેરિટી એસોસિએશન (KİFDER), સિસ્ટીનોસિસ પેશન્ટ્સ એસોસિએશન (SYSTINDER) વિશે જાગૃતિ લાવવા માટે નિષ્ણાત મનોવિજ્ઞાની અને પેડાગોગ એબ્રુ સેનની સલાહ હેઠળ, ચિત્રકાર એરહાન કેન્ડન દ્વારા લખાયેલ પ્રથમ કોમિક પુસ્તક, GEN ના બિનશરતી સમર્થન સાથે. અને ડ્યુચેન કાસ તેની શરૂઆત એસોસિયેશન ઓફ ફાઈટ અગેઈન્સ્ટ ડિસીઝ (ડીએમડી તુર્કી) સાથે કરવામાં આવી હતી. પ્રોજેક્ટના અવકાશમાં, નાદિર-એક્સ કોમિકનું બીજું પુસ્તક એસએમએ ડિસીઝ (એસએમએ-ડેર), મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ અને સમાન લાયસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ (એમપીએસ એલએચ) એસોસિએશન પર તેની સંબંધિત સામગ્રી સાથે 2022 માં પ્રકાશિત કરવામાં આવશે. વિલ્સન રોગ.
ટિપ્પણી કરવા માટે સૌ પ્રથમ બનો