સમુદાયના 2.000 લોકોમાંથી 1 કરતા ઓછા લોકોનો વ્યાપ ધરાવતા રોગોને 'રેર ડિસીઝ' કહેવામાં આવે છે. જો કે, તે દુર્લભ હોવા છતાં, આ રોગોની સંખ્યા, જે દવાઓની ઘણી શાખાઓને સીધી રીતે સંબંધિત છે, લગભગ 8 હજાર સુધી પહોંચે છે અને સામાન્ય વસ્તીના 5-7 ટકાને અસર કરે છે. આ દરોને ધ્યાનમાં રાખીને; તે બહાર આવ્યું છે કે વિશ્વમાં 300 મિલિયન લોકો અને આપણા દેશમાં 5-6 મિલિયન લોકો વિવિધ દુર્લભ રોગો સાથે સંઘર્ષ કરી રહ્યા છે. વધુમાં, દુર્લભ રોગોની સંખ્યા દિવસેને દિવસે વધી રહી છે અને દર મહિને અંદાજે 4-5 નવા દુર્લભ રોગોની વ્યાખ્યા કરવામાં આવે છે. 80 ટકા દુર્લભ રોગો વારસાગત હોય છે અને લગભગ 75 ટકા બાળપણમાં જોવા મળે છે. દુર્લભ રોગોના લક્ષણો, જે સામાન્ય રીતે ક્રોનિક અને પ્રગતિશીલ રોગો હોય છે, તે ઘણીવાર જન્મ સમયે અથવા બાળપણમાં દેખાય છે. જો કે, તેમની વિરલતાને લીધે, નિદાન સામાન્ય રીતે મોડું કરવામાં આવે છે, અને પરિણામે, બાળકો સારવાર કરી શકાય તેવા રોગોમાં સારવારની તક ગુમાવી શકે છે. આપણા દેશમાં એકાગ્ર લગ્નનો દર 20 ટકા છે અને તેમાંથી 57,8 ટકા ફર્સ્ટ-ડિગ્રી લગ્ન છે તે ધ્યાનમાં લેતા, સમસ્યાનું મહત્વ વધુ સ્પષ્ટ રીતે સમજાય છે.
Acıbadem યુનિવર્સિટી રેર ડિસીઝ સેન્ટરના ડાયરેક્ટર અને મેડિકલ ફેકલ્ટી મેડિકલ જિનેટિક્સ વિભાગના વડા પ્રો. ડૉ. ઉગુર ઓઝબેકે ધ્યાન દોર્યું કે દુર્લભ રોગો એ માત્ર આપણા દેશમાં જ નહીં પરંતુ વૈશ્વિક સ્તરે અન્ય તમામ દેશોમાં પણ ગંભીર જાહેર આરોગ્ય સમસ્યા છે અને કહ્યું, “અન્ય રોગો કરતાં દુર્લભ રોગોમાં કેટલીક વધુ મહત્વપૂર્ણ સમસ્યાઓ હોય છે. આમાં મુખ્ય ક્લિનિકલ નિદાનની મુશ્કેલી અને નિદાન સુધીનો સમયગાળો છે. જો કે, જેટલું વહેલું નિદાન થાય છે, તેટલી સારી રીતે રોગની સારવાર અને વ્યવસ્થાપન કરી શકાય છે. વધુમાં, દુર્લભ રોગો માટે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોનો અભાવ અથવા તેમાંથી માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં, અને તેમાંથી ઘણા માટે અદ્યતન સારવાર પ્રોટોકોલ અને સુવિધાઓનો અભાવ પણ એક ગંભીર સમસ્યા છે. આ ઉપરાંત સારવાર માટે વપરાતી દવાઓના સપ્લાયમાં પડતી મુશ્કેલીઓ અને દવાઓની ઉંચી કિંમત પણ મહત્વની સમસ્યા બની રહે છે તેના પર ભાર મૂકતા મેડિકલ જિનેટિક સ્પેશિયાલિસ્ટ પ્રો. ડૉ. Uğur Özbek કહે છે, "દુર્લભ રોગોને સામાન્ય આરોગ્ય પ્રણાલીમાં એક અલગ કેટેગરીમાં નિયંત્રિત કરવા જોઈએ, રોગોની વિરલતાને કારણે થતા જ્ઞાન અને અનુભવના અભાવને કારણે અને રોગોની વધુ સંખ્યા અને વિવિધતાને કારણે." Acıbadem યુનિવર્સિટી ફેકલ્ટી ઑફ મેડિસિન મેડિકલ જિનેટિક્સ વિભાગના વડા પ્રો. ડૉ. Uğur Özbek 28 ફેબ્રુઆરી વિશ્વ દુર્લભ રોગો દિવસના અવકાશમાં 3 દુર્લભ રોગો વિશે વાત કરી; મહત્વપૂર્ણ ચેતવણીઓ!
આલ્બિનિઝમ: સફેદ ત્વચા અને વાળ
આલ્બિનિઝમ; તે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થતો વારસાગત રોગ છે જે મેલનિન રંગદ્રવ્યના ઉત્પાદનને આંશિક અથવા સંપૂર્ણપણે અટકાવે છે જે આપણી આંખો, ત્વચા અને વાળને રંગ આપે છે. તેથી, આલ્બિનિઝમ ધરાવતા દર્દીઓ મોટે ભાગે તેમની સફેદ ત્વચા અને વાળથી ધ્યાન ખેંચે છે. મેલાનિનની અછતને કારણે, આલ્બિનિઝમવાળા દર્દીઓમાં ત્વચા કેન્સર થવાનું જોખમ વધી જાય છે, કારણ કે તેમની ત્વચાને સૂર્યપ્રકાશ સામે રક્ષણનો અભાવ હોય છે. વધુમાં, એવું માનવામાં આવે છે કે આપણા દેશમાં આશરે 4 લોકો આલ્બિનિઝમથી પ્રભાવિત છે, જે પ્રકાશ અને દ્રષ્ટિની ઉણપ પ્રત્યે ગંભીર સંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મેડિકલ જીનેટીસીસ્ટ પ્રો. ડૉ. ઉગુર ઓઝબેકે જણાવ્યું હતું કે આલ્બિનિઝમના વિકાસ માટે, બે જનીનો, એક માતામાંથી અને એક પિતા તરફથી, પરિવર્તિત થવું જોઈએ અને કહ્યું, “બંને વ્યક્તિઓ પરિવર્તનના વાહક બને છે જે રોગનું કારણ બને છે. આ યુગલોમાં, આલ્બિનિઝમવાળા બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના 25 ટકા છે.
લક્ષણો શું છે? ખૂબ જ પાતળી સફેદ ત્વચા અને વાળ એ સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણો છે. આંખો પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે અને આ સંવેદનશીલતાને કારણે અનૈચ્છિક રીતે આગળ પાછળ ખસી શકે છે.
તેની સારવાર કેવી રીતે થાય છે? આલ્બિનિઝમ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. સારવાર લક્ષણ-વિશિષ્ટ છે અને તેમાં નિયમિત નેત્ર ચિકિત્સા અનુવર્તી પરીક્ષાનો સમાવેશ થાય છે. પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા ઘટાડવા અને વિપરીત સંવેદનશીલતા વધારવા માટે, ફિલ્ટરિંગ ચશ્મા અથવા કોન્ટેક્ટ લેન્સ (લાલ અથવા ભૂરા) અને રક્ષણાત્મક ત્વચા ક્રીમનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
ફેનીલ્કેટોન્યુરિયા: માનસિક વિકલાંગતાનું કારણ બની શકે છે
ફેનીલકેટોન્યુરિયા; એમિનો એસિડ ચયાપચયની સમસ્યાને કારણે થતો રોગ, જેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, હળવી અથવા ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા થઈ શકે છે. આપણા દેશમાં, દર 4 નવજાત શિશુઓમાંથી એક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે વિશ્વમાં તેમની આંખો ખોલે છે. ફેનીલાલેનાઇન નામના એમિનો એસિડ માટે, જે ખોરાક સાથે લેવામાં આવે છે અને આપણા શરીર માટે જરૂરી છે, તેના કાર્યો કરવા માટે, તેને ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન હેડરોક્સિલેઝ નામના ઉત્સેચકોમાં રૂપાંતરિત કરવું આવશ્યક છે. જો આ રૂપાંતરણમાં કોઈ ભૂલ હોય, તો લોહી અને શરીરના અન્ય પ્રવાહીમાં વધેલા ફેનીલાલેનાઈન મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે અને ખૂબ જ ગંભીર સમસ્યાઓનું કારણ બને છે જેમ કે હળવી અથવા ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા, તેમજ ચાલવા અને બેસવા જેવી કુશળતા વિકસાવવામાં અસમર્થતા.
લક્ષણો શું છે? ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક રોગ છે જે નવજાત શિશુની તપાસ દ્વારા શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, જો તેનું નિદાન અને સારવાર ન કરવામાં આવે, તો જન્મના થોડા મહિના પછી લક્ષણો ખૂબ જ હળવા અથવા ગંભીર તરીકે શરૂ થાય છે. ધીમે ધીમે વિકાસમાં વિલંબ, ઉલટી, ધ્રુજારી, ખરજવું, નિસ્તેજ ત્વચા, વૃદ્ધિ અટકી જવી, ન્યુરોલોજીકલ હુમલા, તીક્ષ્ણ ગંધ (ત્વચા પર, પેશાબ અથવા શ્વાસ પર), વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ (હાયપરએક્ટિવિટી) આ રોગના કેટલાક લક્ષણો છે.
તેની સારવાર કેવી રીતે થાય છે? ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના વહેલા નિદાનથી ન્યુરોલોજીકલ અને અન્ય સમસ્યાઓને અટકાવી શકાય છે અને દર્દીઓ ફિનાઇલ-એલેનિન વગરની આહાર સારવાર લાગુ કરીને સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે. સારવારનો મુખ્ય આધાર ઓછો ફેનીલાલેનાઇન આહાર અને એમોનીયોસિટ દવાઓના મિશ્રણનો ઉપયોગ છે.
હિમોફિલિયા: સતત રક્તસ્ત્રાવ
હિમોફિલિયા; તે એક વારસાગત રોગ છે જે કોગ્યુલેશન ફેક્ટર તરીકે ઓળખાતા પ્રોટીનની ઉણપને કારણે વિકસે છે, જે રક્ત યોગ્ય રીતે ગંઠાઈ ન જવાને કારણે વિલંબિત અથવા બિન-સ્ટોપ રક્તસ્રાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસર અથવા આઘાતને કારણે રક્તસ્રાવ બાહ્ય રીતે થઈ શકે છે, અથવા તે આંતરિક રક્તસ્રાવ તરીકે વિકસી શકે છે. આપણા દેશમાં દર 10 હજારમાંથી 1 બાળક હિમોફિલિયાથી પીડિત છે. હિમોફિલિયા મોટે ભાગે પુરુષોને અસર કરે છે, તેમ છતાં, આ રોગના હળવા સ્વરૂપો સ્ત્રી વાહકોમાં પણ જોવા મળે છે.
લક્ષણો શું છે? રક્તસ્રાવની વિસંગતતાઓ સામાન્ય રીતે ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકો ચાલવાનું શીખવાનું શરૂ કરે છે. તેની તીવ્રતા કોગ્યુલેશન પરિબળની ઉણપની ડિગ્રીના આધારે બદલાય છે. જો કોગ્યુલેશન ફેક્ટરની જૈવિક પ્રવૃત્તિ ઓછી હોય, તો હિમોફિલિયા ગંભીર અને અચાનક હોય છે અને સર્જરી, દાંત કાઢવા, ઈજા અથવા તો સામાન્ય ઇજા પછી અસામાન્ય રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે. જોકે રક્તસ્ત્રાવ મોટે ભાગે સાંધા અને સ્નાયુઓની આસપાસ વિકસે છે, તે આઘાત અથવા ઈજા પછી કોઈપણ વિસ્તારમાં શરૂ થઈ શકે છે.
તેની સારવાર કેવી રીતે થાય છે? હિમોફિલિયામાં પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે, અને અસરકારક સારવારને કારણે બાળકો સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે. રોગની સારવાર શરીરમાં ગુમ થયેલ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોના નસમાં વહીવટના સિદ્ધાંત પર આધારિત છે. રક્તસ્રાવ પછી અથવા રક્તસ્રાવ અટકાવવા માટે સારવાર લાગુ કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે.
ટિપ્પણી કરવા માટે સૌ પ્રથમ બનો