SMA રોગ શું છે, કારણો, લક્ષણો શું છે? તુર્કીમાં SMA સારવાર શા માટે ઉપલબ્ધ નથી?

SMA, જેને સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પણ કહેવામાં આવે છે, તે એક અસામાન્ય રોગ છે જે સ્નાયુઓને બગાડ અને નબળાઇનું કારણ બને છે. આ રોગ, જે શરીરના ઘણા સ્નાયુઓને અસર કરે છે અને ખસેડવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે, લોકોના જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે. SMA, જે શિશુઓમાં મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ માનવામાં આવે છે, તે પશ્ચિમી દેશોમાં વધુ સામાન્ય છે. આપણા દેશમાં, તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગ છે જે લગભગ 6 હજારથી 10 હજાર જન્મોમાં એક બાળકમાં જોવા મળે છે. એસએમએ એ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે જે સ્નાયુના ક્ષય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે મોટર ચેતાકોષોમાંથી ઉદ્ભવે છે જેને મૂવમેન્ટ સેલ કહેવાય છે. તો SMA રોગ શું છે અને તે શા માટે થાય છે? શું SMA માટે કોઈ સારવાર છે, લક્ષણો શું છે? કોને કઈ ઉંમરે SMA મળે છે? SMA દર્દીઓ કેટલા વર્ષ જીવે છે? તુર્કીમાં SMA સારવાર શા માટે ઉપલબ્ધ નથી?

SMA રોગ શું છે?

તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગ છે જે કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષો, એટલે કે, કરોડરજ્જુમાં મોટર ચેતા કોષોને નુકશાનનું કારણ બને છે, અને શરીરના કેન્દ્રની નજીકના સમીપસ્થ સ્નાયુઓની સંડોવણી સાથે શરીરની બંને બાજુઓ પર નબળાઈનું કારણ બને છે, અને સ્નાયુઓમાં પ્રગતિશીલ નબળાઇ અને કૃશતા, એટલે કે સ્નાયુઓની ખોટ. પગમાં નબળાઇ હાથ કરતાં વધુ સ્પષ્ટ છે. SMA દર્દીઓમાં SMN જનીન કોઈપણ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરી શકતું ન હોવાથી, શરીરના મોટર ચેતા કોષોને ખવડાવી શકાતા નથી, અને પરિણામે, સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓ કાર્ય કરવામાં અસમર્થ બને છે. SMA, જે 4 વિવિધ પ્રકારો ધરાવે છે, તે લોકોમાં "લૂઝ બેબી સિન્ડ્રોમ" તરીકે પણ ઓળખાય છે. SMA માં, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં ખાવા અને શ્વાસ લેવાનું અશક્ય બનાવે છે, દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી રોગથી પ્રભાવિત થતી નથી અને સંવેદનામાં કોઈ નુકશાન થતું નથી. વ્યક્તિની બુદ્ધિ સ્તર સામાન્ય અથવા સામાન્ય કરતાં વધુ હોય છે. આ રોગ, જે આપણા દેશમાં દર 6000 જન્મે જોવા મળે છે, તે તંદુરસ્ત પરંતુ વાહક માતાપિતાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. જ્યારે માતા-પિતા વાહક છે તે સમજ્યા વિના તેમનું જીવન સ્વસ્થ રીતે જીવે છે, ત્યારે તેમના જનીનોમાં આ ખામી બાળકમાં પસાર થાય ત્યારે SMA થઈ શકે છે. વાહક માતાપિતાના બાળકોમાં SMA ની ઘટનાઓ 25% છે.

SMA રોગના લક્ષણો શું છે?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાઈ શકે છે. સૌથી સામાન્ય અભિવ્યક્તિ એ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને એટ્રોફી છે. રોગની શરૂઆતની ઉંમર અને તે જે હલનચલન કરી શકે છે તેના આધારે 4 વિવિધ પ્રકારોનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવે છે. જ્યારે ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષામાં જોવા મળેલા પ્રકાર-1 દર્દીઓમાં નબળાઈ સામાન્ય અને પ્રસરેલી હોય છે, જ્યારે પ્રકાર-2 અને પ્રકાર-3 SMA દર્દીઓમાં, થડની નજીકના સ્નાયુઓમાં નબળાઈ જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, ધ્રુજારી અને જીભના ધ્રુજારી આવી શકે છે. નબળાઈના આધારે, સ્કોલિયોસિસ, જેને કરોડરજ્જુની વક્રતા પણ કહેવાય છે, કેટલાક દર્દીઓમાં જોઈ શકાય છે. સમાન લક્ષણો વિવિધ રોગોમાં જોઈ શકાય છે. તેથી, દર્દીના ઇતિહાસને નિષ્ણાત ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા વિગતવાર સાંભળવામાં આવે છે, તેની ફરિયાદોની તપાસ કરવામાં આવે છે, EMG કરવામાં આવે છે, અને જ્યારે ચિકિત્સક દ્વારા જરૂરી માનવામાં આવે છે ત્યારે લેબોરેટરી પરીક્ષણો અને રેડિયોલોજિકલ ઇમેજિંગ દર્દીને લાગુ કરવામાં આવે છે. EMG સાથે, ન્યુરોલોજીસ્ટ હાથ અને પગના સ્નાયુઓ પર મગજ અને કરોડરજ્જુમાં વિદ્યુત પ્રવૃત્તિની અસરને માપે છે, જ્યારે રક્ત પરીક્ષણ નક્કી કરે છે કે ત્યાં આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે કેમ. સામાન્ય રીતે, જો કે રોગના પ્રકારો અનુસાર લક્ષણો અલગ-અલગ હોય છે, તેઓ નીચે મુજબ સૂચિબદ્ધ છે:

• નબળા સ્નાયુઓ અને નબળાઈ મોટર વિકાસના અભાવ તરફ દોરી જાય છે
• રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો
• હાથ મિલાવ્યા
• માથા પર નિયંત્રણ જાળવવામાં અસમર્થતા
• ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓ
• નબળા અવાજ અને નબળી ઉધરસ
• ખેંચાણ અને ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવવી
• સાથીદારોથી પાછળ રહો
• વારંવાર પડવું
• બેસવા, ઉભા થવામાં અને ચાલવામાં મુશ્કેલી
• જીભ મચકોડવી

SMA રોગ કયા પ્રકારના છે?

SMA રોગના ચાર અલગ અલગ પ્રકાર છે. આ વર્ગીકરણ એ ઉંમરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે કે જેમાં રોગ શરૂ થાય છે અને તે જે હલનચલન કરી શકે છે. જેટલી મોટી ઉંમરે SMA તેના લક્ષણો દર્શાવે છે, તેટલો રોગ હળવો થાય છે. 6 મહિના અને તેનાથી નાની ઉંમરના શિશુઓમાં લક્ષણો સાથેનો પ્રકાર-1 SMA સૌથી ગંભીર છે. પ્રકાર-1 માં, ગર્ભાવસ્થાના છેલ્લા તબક્કામાં બાળકની હલનચલન ધીમી જોવા મળે છે. પ્રકાર-1 SMA દર્દીઓના સૌથી સામાન્ય લક્ષણો, જેને હાયપોટોનિક શિશુ પણ કહેવાય છે, હલનચલનનો અભાવ, માથા પર નિયંત્રણનો અભાવ અને વારંવાર શ્વસન માર્ગના ચેપ છે. આ ચેપના પરિણામે, બાળકોના ફેફસાની ક્ષમતા સંકુચિત થઈ જાય છે અને થોડા સમય પછી તેમને શ્વસનનો સહારો લેવો પડે છે. તે જ સમયે, એવા બાળકોમાં હાથ અને પગની હિલચાલ જોવા મળતી નથી કે જેમની પાસે ગળી જવા અને ચૂસવાની મૂળભૂત કુશળતા નથી. જો કે, તેઓ તેમની જીવંત ત્રાટકશક્તિ સાથે આંખનો સંપર્ક કરી શકે છે. Type-1 SMA એ વિશ્વભરમાં શિશુ મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે.

ટીપ-2 SMA તે 6-18 મહિનાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. જ્યારે આ સમયગાળા પહેલા બાળકનો વિકાસ સામાન્ય હોય છે, ત્યારે આ સમયગાળામાં લક્ષણો શરૂ થાય છે. જો કે ટાઈપ-2 દર્દીઓ જેઓ પોતાના માથાને કાબૂમાં રાખી શકે છે તેઓ એકલા બેસી શકે છે, તેઓ ટેકા વિના ઊભા અને ચાલી શકતા નથી. તેઓ પોતાની રીતે ચકાસણી કરતા નથી. હાથમાં ધ્રુજારી, વજન વધારવામાં અસમર્થતા, નબળાઇ અને ઉધરસ જોઇ શકાય છે. ટાઈપ-2 એસએમએ દર્દીઓ, જેમાં કરોડરજ્જુના વળાંકને સ્કોલિયોસિસ કહેવાય છે, તેઓને ઘણીવાર શ્વસન માર્ગના ચેપ હોય છે.

પ્રકાર-3 SMA દર્દીઓના લક્ષણો 18 મહિના પછી શરૂ થાય છે. આ સમયગાળા સુધી સામાન્ય વિકાસ ધરાવતાં બાળકોમાં કિશોરાવસ્થામાં SMA ના ચિહ્નો જોવા મળે છે. જો કે, તેનો વિકાસ તેના સાથીદારો કરતા ધીમો છે. જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે અને સ્નાયુઓની નબળાઈ વિકસે છે તેમ તેમ ઉભા થવામાં મુશ્કેલી, સીડી ચડવામાં અસમર્થતા, વારંવાર પડવું, અચાનક ખેંચાણ અને દોડવામાં અસમર્થતા જેવી મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડે છે. ટાઈપ-3 એસએમએ દર્દીઓ અદ્યતન ઉંમરમાં તેમની ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવી શકે છે અને તેમને વ્હીલચેર અને સ્કોલિયોસિસની જરૂર પડી શકે છે, એટલે કે કરોડરજ્જુની વક્રતા જોવા મળી શકે છે. જો કે આ પ્રકારના દર્દીઓના શ્વસનને અસર થાય છે, પરંતુ તે ટાઈપ-1 અને ટાઈપ-2ની જેમ તીવ્ર હોતી નથી.

પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો દર્શાવવા માટે જાણીતું, પ્રકાર-4 એસએમએ અન્ય પ્રકારો કરતાં ઓછું સામાન્ય છે અને રોગની પ્રગતિ ધીમી છે. ટાઈપ-4ના દર્દીઓ ભાગ્યે જ ચાલવાની, ગળી જવાની અને શ્વાસ લેવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. રોગના પ્રકારમાં જ્યાં હાથ અને પગમાં નબળાઈ જોવા મળે છે, કરોડરજ્જુની વક્રતા જોઈ શકાય છે. ધ્રુજારી અને ધ્રુજારી ધરાવતા દર્દીઓમાં, સામાન્ય રીતે થડની નજીકના સ્નાયુઓને અસર થાય છે. જો કે, આ સ્થિતિ ધીમે ધીમે આખા શરીરમાં ફેલાય છે.

SMA રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાની બિમારી ચળવળ અને ચેતા કોષોને અસર કરે છે, તે સામાન્ય રીતે જ્યારે દ્વિપક્ષીય નબળાઇ અને હલનચલનની મર્યાદા જોવા મળે છે. SMA ત્યારે થાય છે જ્યારે પરિવર્તિત જનીન બંને માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થાય છે જ્યારે માતાપિતા તેમના જીવનમાં બાળક લેવાનું નક્કી કરે છે, જે તેઓ વાહક છે તે હકીકતની જાણ કર્યા વિના ચાલુ રાખે છે. માતાપિતામાંથી કોઈ એક તરફથી આનુવંશિક ટ્રાન્સમિશનના કિસ્સામાં, રોગ ન થાય તો પણ વાહકો થઈ શકે છે. માતા-પિતા તેમના બાળકની હિલચાલમાં અસામાન્યતા જુએ અને ડૉક્ટરને અરજી કરે પછી ચેતા અને સ્નાયુનું માપ EMG વડે કરવામાં આવે છે. જ્યારે અસામાન્ય તારણો મળી આવે છે, ત્યારે શંકાસ્પદ જનીનોની રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે અને SMA નું નિદાન કરવામાં આવે છે.

SMA રોગની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

SMA રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, પરંતુ અભ્યાસ પૂર ઝડપે ચાલુ છે. જો કે, નિષ્ણાત તબીબ દ્વારા રોગના લક્ષણો ઘટાડવા માટે વિવિધ સારવારો લાગુ કરીને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકાય છે. SMA દ્વારા નિદાન કરાયેલા દર્દીના સંબંધીઓમાં કાળજી વિશે જાગૃતિ વધારવી એ ઘરની સંભાળની સુવિધા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. ટાઈપ-1 અને ટાઈપ-2 એસએમએના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ફેફસાના ઈન્ફેક્શનને કારણે ખોવાઈ જતા હોવાથી, અનિયમિત અને અપૂરતા શ્વાસના કિસ્સામાં દર્દીના વાયુમાર્ગને સાફ કરવું અત્યંત જરૂરી છે.

SMA રોગની દવા

નુસિનરસેન, જેને ડિસેમ્બર 2016 માં FDA દ્વારા મંજૂર કરવામાં આવ્યું હતું, તે શિશુઓ અને બાળકોની સારવારમાં લાગુ કરવામાં આવે છે. આ દવાનો હેતુ SMN2 જનીનમાંથી SMN નામના પ્રોટીનનું ઉત્પાદન વધારવા અને કોષને પોષણ આપવાનો છે, આમ મોટર ન્યુરોન મૃત્યુમાં વિલંબ થાય છે અને આમ લક્ષણોમાં ઘટાડો થાય છે. આપણા દેશમાં જુલાઈ 2017 માં આરોગ્ય મંત્રાલય દ્વારા મંજૂર કરાયેલ નુસિનરસેનનો ઉપયોગ થોડા વર્ષોમાં વિશ્વભરમાં 200 થી ઓછા દર્દીઓમાં થયો છે. SMA પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કર્યા વિના દવાને FDA ની મંજૂરી મળી હોવા છતાં, પુખ્ત દર્દીઓ પર કોઈ અભ્યાસ નથી. ખૂબ ઊંચી કિંમત ધરાવતી દવાની અસરો અને આડઅસર સંપૂર્ણ રીતે જાણીતી ન હોવાથી, પુખ્ત SMA દર્દીઓ પર તેની અસરો સ્પષ્ટ ન થાય ત્યાં સુધી તેનો ઉપયોગ માત્ર પ્રકાર-1 SMA દર્દીઓ માટે જ કરવો યોગ્ય માનવામાં આવે છે. તંદુરસ્ત અને લાંબા જીવન માટે, તમારા નિષ્ણાત ચિકિત્સક સાથે તમારી નિયમિત તપાસ કરાવવાનું ભૂલશો નહીં.

SMA જીન થેરાપી

જનીન ઉપચારને મંજૂરી આપનાર પ્રથમ દેશ યુએસએ હતો. યુએસએએ મે 2019માં, જાપાને માર્ચ 2020માં અને યુરોપિયન યુનિયનને મે 2020માં મંજૂરી આપી હતી. જ્યારે યુએસએ અને જાપાન 2 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના એસએમએ દર્દીઓ માટે જનીન ઉપચાર લાગુ કરે છે; યુરોપ તેને 21 કિલોગ્રામથી નીચેના તમામ SMA દર્દીઓ પર લાગુ કરે છે.

શું તુર્કીમાં SMA સારવાર છે?

મંત્રી કોકાએ એમ પણ જણાવ્યું હતું કે વૈજ્ઞાનિક સમિતિએ બીજી દવાનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરી છે જેણે SMA દર્દીઓ માટે તેની અસર દર્શાવી છે અને કહ્યું હતું કે, "અમે આ દવાના ઉપયોગ માટેની પ્રક્રિયાઓ શરૂ કરી દીધી છે."

SMA દર્દીઓ કેટલા વર્ષ જીવે છે?

પ્રકાર 0 SMA ધરાવતા બાળકો મોટાભાગે જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રકાર 1 એસએમએ દર્દીઓમાં, પોષણ સહાય, શ્વસન સહાય અને સહાયક સારવારની મદદથી આયુષ્ય આશરે 3 વર્ષ છે.