ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે? ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

યુનાઇટેડ નેશન્સ દ્વારા 21 માર્ચને વર્લ્ડ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ડે તરીકે જાહેર કરવામાં આવ્યા બાદ સમગ્ર વિશ્વમાં વિવિધ જાગૃતિ પ્રવૃતિઓનું આયોજન કરવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રોની અસામાન્યતા છે. જ્યારે સામાન્ય માનવ શરીરમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા 46 હોય છે, ત્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા 47 હોય છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે કોષ વિભાજન દરમિયાન ખોટા વિભાજનના પરિણામે 21મા રંગસૂત્રની જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રનો સમાવેશ થાય છે. આ કારણોસર, ડાઉન સિન્ડ્રોમને ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની રચનામાં; દેશ, રાષ્ટ્રીયતા, સામાજિક-આર્થિક સ્થિતિમાં કોઈ તફાવત નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે જાણીતું એક માત્ર પરિબળ ગર્ભાવસ્થાની ઉંમર છે, જેમ જેમ સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર વધે છે તેમ જોખમ વધે છે. આપણા દેશમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર માટે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ અને યુએસજી પરીક્ષાઓ જેવી ગર્ભની વિસંગતતાઓ વિશે પ્રિનેટલ માતાઓને માહિતગાર કરવામાં આવે છે અને જરૂરી માર્ગદર્શન આપવામાં આવે છે. તે દર 800 જન્મોમાં સરેરાશ એક થાય છે. સમગ્ર વિશ્વમાં લગભગ 6 મિલિયન લોકો ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના 21 પ્રકાર છે: ટ્રાઇસોમી 3, ટ્રાન્સલોકેશન અને મોઝેક. ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પછી તરત અથવા તરત જ કરવામાં આવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતી કેટલીક શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ; ત્રાંસી નાની આંખો, સપાટ નાક, ટૂંકી આંગળીઓ, વળાંકવાળી નાની આંગળી, જાડી નેપ, હથેળી પર એક લીટી, અંગૂઠો અન્ય આંગળીઓ કરતાં પહોળો હોવા લાક્ષણિક છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ અમુક વિકૃતિઓ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. આ કારણોસર, આરોગ્યની તપાસ વિક્ષેપ વિના અને સમયસર હાથ ધરવામાં આવે તે મહત્વનું છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનો શારીરિક અને માનસિક વિકાસ તેમના સાથીદારો કરતા ધીમો હોય છે. જો કે, તેઓ યોગ્ય શિક્ષણ કાર્યક્રમો સાથે સામાજિક જીવનમાં સફળતાપૂર્વક અનુકૂલન કરી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ એકસરખી દેખાતી હોવા છતાં, દરેક વ્યક્તિની વ્યક્તિગત અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે હળવાથી મધ્યમ માનસિક મંદતા ધરાવે છે અને તેમના સાથીદારો કરતાં મોડું બોલવાનું શરૂ કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓની સમાન શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ નીચે મુજબ સૂચિબદ્ધ કરી શકાય છે:

• સપાટ નાકનો પુલ અને સપાટ ચહેરો
• ઉપર તરફ ત્રાંસી આંખો
• ટૂંકી ગરદન
• નાના અને ઓછા સેટ કાન
• બહાર નીકળેલી મોટી જીભ
• આંખના સફેદ ફોલ્લીઓ, જેને બ્રશફિલ્ડ સ્પોટ્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે
• નાના હાથ અને પગ
• હથેળી પર એક રેખા (સિમિયન રેખા)
• છૂટક સ્નાયુ ટોન (હાયપોટોનિયા) અને છૂટક સાંધા
• બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થા બંનેમાં ટૂંકા કદ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં માનસિક અને સામાજિક કૌશલ્યમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ; તે આવેગજન્ય વર્તણૂક, નબળા ચુકાદા, ટૂંકા ધ્યાનની અવધિ અને ધીમી શિક્ષણનું કારણ બની શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના પ્રકારો શું છે?

આનુવંશિક પૃથ્થકરણ વિના ડાઉન સિન્ડ્રોમના પ્રકારોને એકબીજાથી અલગ કરી શકાતા નથી. ત્યાં ત્રણ પ્રકાર છે:

• ટ્રાઇસોમી 21: 95% કેસ આ પ્રકારના હોય છે. શરીરના દરેક કોષમાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો હોય છે.
• ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ: આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી લગભગ 3% વ્યક્તિઓમાં મિકેનિઝમ ટ્રાન્સલોકેશન છે. આ પ્રકારમાં, વધારાના રંગસૂત્ર 21નો ક્યાં તો ભાગ અથવા તમામ અન્ય રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે. વધારાના રંગસૂત્ર 21 મફત નથી.
• મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ: તે સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી 2% વ્યક્તિઓ મોઝેક છે. મોઝેક એટલે મિશ્રણ અથવા મિશ્રણ. આ કિસ્સામાં, શરીરના કેટલાક કોષો 21મા રંગસૂત્રની બે નકલો જેમ જોઈએ તેમ વહન કરે છે, જ્યારે કેટલાક કોષોમાં વધારાની 21મી રંગસૂત્ર હોય છે. તે અન્ય પ્રકારના ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા લક્ષણો ધરાવે છે, પરંતુ તેના લક્ષણો ઘણીવાર હળવા હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમની રચના મલ્ટિફેક્ટોરિયલ છે અને તે ઘણા પરિબળોથી પ્રભાવિત છે. જો કે, રચનાની ચોક્કસ પદ્ધતિ સ્પષ્ટ કરવામાં આવી નથી.

સૌથી મહત્વપૂર્ણ જાણીતું જોખમ પરિબળ અદ્યતન માતૃત્વ વય છે. યુવાન માતા કરતાં 35 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરની માતાઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને જન્મ આપવાની શક્યતા વધારે છે. માતાની વધતી ઉંમર સાથે આ સંભાવના વધે છે. નાની માતાઓ કરતાં 40 વર્ષની માતાને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક થવાની શક્યતા બમણી હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની મોટાભાગની માતાઓએ 35 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને જન્મ આપ્યો છે, આનું કારણ એ છે કે 35 વર્ષથી ઓછી વયની સ્ત્રીઓ માટે જન્મની સંખ્યા 35 વર્ષથી વધુની સ્ત્રીઓ કરતાં ઘણી વધારે છે. અન્ય જોખમી પરિબળો ડાઉન સિન્ડ્રોમનો પારિવારિક ઇતિહાસ અને આનુવંશિક સ્થાનાંતરણ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવા માટે બે પ્રકારના પરીક્ષણો છે. આ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ અને ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ છે. સગર્ભાવસ્થા સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ બાળકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોવાની સંભાવના ઓછી અથવા ઊંચી દર્શાવે છે. તેઓ ચોક્કસ નિદાન તરફ દોરી જતા નથી. જો કે, તે માતાની સલામતી અને બાળકના વિકાસ બંને માટે વધુ વિશ્વસનીય પરીક્ષણો છે. ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવામાં વધુ સફળ છે, પરંતુ હજુ પણ ચોક્કસ માહિતી આપતા નથી. તે માતા અને બાળક માટે જોખમી પરીક્ષણો છે.

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ

માતાના લોહીમાં અમુક હોર્મોન્સ અને પદાર્થોના સ્તરને માપીને અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા દ્વારા તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે ડબલ, ટ્રિપલ અને ક્વાડ્રપલ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ તરીકે ઓળખાય છે. બાળકની ન્યુચલ અર્ધપારદર્શકતા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર માપવામાં આવે છે. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ખોટા હકારાત્મક અથવા ખોટા નકારાત્મક પરિણામો આપી શકે છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, જ્યારે પરિણામો સામાન્ય હોય ત્યારે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, અથવા જ્યારે બાળક સામાન્ય હોય ત્યારે પરિણામો ઉચ્ચ જોખમ સૂચવે છે.

ડ્યુઅલ ટેસ્ટિંગ, પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં 11-14 દિવસ અથવા તેના પછી. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવે છે. બાળકની ન્યુચલ અર્ધપારદર્શકતા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર માપવામાં આવે છે. માતા પાસેથી લીધેલા લોહીમાં B-HCG અને PAPP-A હોર્મોન્સનું સ્તર માપવામાં આવે છે.

ટ્રિપલ ટેસ્ટ બીજા ત્રિમાસિક દરમિયાન, ગર્ભાવસ્થાના સપ્તાહ 15 અને સપ્તાહ 22 ની વચ્ચે કરવામાં આવે છે. સગર્ભાવસ્થાના 16મા અને 18મા અઠવાડિયાની વચ્ચે ટેસ્ટ કરવામાં આવે ત્યારે તે વધુ સચોટ પરિણામો આપે છે. માતા પાસેથી લીધેલા લોહીમાં B-HCG, AFP (આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન) અને એસ્ટ્રિઓલ (E3) નું સ્તર તપાસવામાં આવે છે.

જો કે ક્વાડ ટેસ્ટ ગર્ભાવસ્થાના 15મા અને 18મા અઠવાડિયાની વચ્ચે વધુ સચોટ પરિણામો આપે છે, તે એક ટેસ્ટ છે જે 22મા અઠવાડિયા સુધી કરી શકાય છે. B-HCG, AFP અને Estriol હોર્મોન્સ ઉપરાંત ઇન્હિબિન A સ્તર પણ ટેસ્ટમાં સમાવવામાં આવે છે, જે ટ્રિપલ ટેસ્ટમાં પણ માપવામાં આવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ

સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણ પરિણામો પછી પુષ્ટિ માટે ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ ઘણીવાર કરવામાં આવે છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS), એમ્નીયોસેન્ટેસીસ અને પર્ક્યુટેનિયસ એમ્બિલિકલ બ્લડ સેમ્પલિંગ (PUBS) એ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ છે.

ગર્ભાવસ્થાના 16 થી 20 અઠવાડિયાની વચ્ચે એમ્નીયોસેન્ટેસીસ કરવામાં આવે છે. પહેલા અને પછી કરવામાં આવે છે

Amniocentesis માં, માતા અને બાળક માટે જોખમ વધે છે. amniocentesis ટેસ્ટમાં, બાળકની આસપાસના એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાંથી નમૂના લેવામાં આવે છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં બાળકના ઉપકલા કોષોની આનુવંશિક રીતે તપાસ કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્રોની ગણતરી કરવામાં આવે છે.

કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 12 અઠવાડિયાની વચ્ચે કરવામાં આવે છે. પ્લેસેન્ટાના નમૂના લેવામાં આવે છે અને તેની તપાસ કરવામાં આવે છે. તે અલગ છે કારણ કે તે સૌથી પ્રારંભિક નિદાન પરીક્ષણ છે અને ગર્ભાવસ્થાના પહેલા તબક્કામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. જો કે, પ્રક્રિયા પછી કસુવાવડની સંભાવના 1-2% છે.

પર્ક્યુટેનિયસ એમ્બિલિકલ બ્લડ સેમ્પલિંગમાં, બાળકની નાળમાંથી લેવામાં આવેલા લોહીમાંથી તપાસ કરવામાં આવે છે. પ્રાધાન્યમાં, એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે સગર્ભા સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થાના 18 મા અઠવાડિયા પસાર કરશે. તે બહાર આવે છે કારણ કે તે 18મા અઠવાડિયાથી જન્મ સુધીની લાંબી પ્રક્રિયામાં કોઈપણ સમયે કરી શકાય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ ગૂંચવણ રક્તસ્રાવ છે.

શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય જન્મજાત રોગોના સંદર્ભમાં સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાન માટે, કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ તરીકે ઓળખાતા આનુવંશિક વિશ્લેષણ બાળકમાંથી લોહી લઈને કરવામાં આવે છે. 47 રંગસૂત્રોની ગણતરી કરીને અને 21મા રંગસૂત્રોની ત્રણ જોડી જોઈને નિદાન કરવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં મોટી જન્મજાત ખામીઓની આવર્તન ઓછી છે. જો કે, કેટલાક બાળકો એક અથવા વધુ મોટી જન્મજાત ખામીઓ અને તેની સાથે સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સાથે જન્મે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ નીચે મુજબ છે:

• શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી
• અવરોધક સ્લીપ એપનિયા (વ્યક્તિ ઊંઘતી હોય ત્યારે શ્વાસ લેવાનું કામચલાઉ બંધ)
• કાનના ચેપ
• આંખના રોગો (અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ, મોતિયા)
• જન્મજાત હિપ ડિસલોકેશન
• લ્યુકેમિયા
• જન્મજાત હૃદયના રોગો (હૃદયમાં છિદ્ર, વગેરે)
• ક્રોનિક કબજિયાત
• ડિમેન્શિયા (મેમરી સમસ્યાઓ)
• હાઇપોથાઇરોડિઝમ (થાઇરોઇડ કાર્ય ઓછું)
• જાડાપણું
• વૃદ્ધાવસ્થામાં અલ્ઝાઇમર રોગ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ચેપ થવાની સંભાવના વધુ હોય છે. તેમને વારંવાર પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ, ચામડીના ચેપ અને ઉપલા શ્વસન માર્ગના ચેપ હોઈ શકે છે.

શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઈલાજ છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, વ્યક્તિ અને તેના/તેણીના પરિવારને સામાજિક સાંસ્કૃતિક સમર્થન અને યોગ્ય શિક્ષણ કાર્યક્રમો દ્વારા મદદ કરવી શક્ય છે. જ્યારે બાળક 2 મહિનાનું થાય ત્યારે વિશેષ શિક્ષણ કાર્યક્રમ શરૂ થાય છે. તેનો હેતુ બાળકની સંવેદનાત્મક, સામાજિક, મોટર, ભાષા અને જ્ઞાનાત્મક કૌશલ્યો વિકસાવવા અને સુધારવાનો છે.

એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે તમારી પાસે જરૂરી સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો છે અને સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની સલાહ લો, ખાસ કરીને જો તમે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હો અને ગર્ભાવસ્થા વિશે વિચારી રહ્યાં હોવ.