એસએમએ (સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી) એ આનુવંશિક રીતે વારસાગત, પ્રગતિશીલ, ચેતાસ્નાયુ રોગ છે જે સ્નાયુઓના નબળા પડવાનું કારણ બને છે. કરોડરજ્જુમાં સ્પાઇનલ મોટર ન્યુરોન્સ તરીકે ઓળખાતી કેટલીક રચનાઓ છે, અને તેમનું કાર્ય કરોડરજ્જુમાંથી સ્નાયુઓમાં ચળવળના આદેશોને પ્રસારિત કરવાનું છે. એસએમએ રોગમાં, કરોડરજ્જુના આ મોટર ચેતાકોષોને નુકસાન થાય છે, અને તે મુજબ, હલનચલન કાર્ય સ્નાયુઓમાં પ્રસારિત થઈ શકતું નથી અને સ્નાયુઓ તેમની હલનચલન કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. જે સ્નાયુઓ કામ કરી શકતા નથી તે ધીમે ધીમે નબળા પડે છે અને સ્નાયુ સમૂહ સંકોચાય છે, એટલે કે એટ્રોફી થાય છે. આ નબળાઈનું જૈવિક કારણ શરીરમાં SMN નામના જનીનની પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થતા છે. કારણ કે SMN જનીન પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી, શરીરમાં સ્પાઇનલ મોટર ન્યુરોન્સ યોગ્ય રીતે વિકાસ કરી શકતા નથી. પરિણામે વ્યક્તિના સ્નાયુઓમાં નબળાઈ આવે છે. SMA દર્દીઓ દ્વારા અનુભવાતી સ્નાયુઓની નબળાઈ એ કોઈ સરળ સ્થિતિ નથી. થેરાપી સ્પોર્ટ સેન્ટર ફિઝિકલ થેરાપી સેન્ટરના વિશેષજ્ઞ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ લેયલા અલ્ટિન્તાએ રેખાંકિત કર્યું કે એસએમએમાં માત્ર મોટર સ્નાયુઓની સંડોવણી જોવા મળે છે, એટલે કે, શરીરને હલનચલન કરતા સ્નાયુઓ અને સ્નાયુઓ કે જે શ્વાસ લેવા અને ગળી જવા જેવા કાર્યો કરે છે, નોંધ્યું હતું કે ત્યાં કોઈ નથી. દ્રષ્ટિ, શ્રવણ અને ધારણા જેવા જ્ઞાનાત્મક કાર્યોમાં નુકશાન.
SMA ના 4 વિવિધ પ્રકારો છે
વિશેષજ્ઞ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ લેયલા અલ્ટન્ટાસ, જેમણે જણાવ્યું હતું કે SMA ના લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા પ્રકારો અનુસાર બદલાય છે, સમજાવ્યું કે સામાન્ય રીતે SMA ના 4 વિવિધ પ્રકારો છે, અને કહ્યું:
1-ટાઈપ 1 SMA: તેને વેર્ડિંગ-હોફમેન ડિસીઝ પણ કહેવામાં આવે છે અને તે SMA નો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. બાળકના પ્રથમ 6 મહિનામાં લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે અને તે ઝડપથી પ્રગતિશીલ પ્રકાર છે. બાળકની હલનચલન ધીમી થવી, ચૂસવામાં અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને માથા પર નિયંત્રણનો અભાવ એ સામાન્ય લક્ષણો છે. હકીકતમાં, ગર્ભાવસ્થાના છેલ્લા મહિનામાં બાળકની હલનચલન ધીમી થવાથી લક્ષણો પોતાને દેખાવા લાગ્યા હતા. SMA ટેસ્ટ ગર્ભાવસ્થાના 10મા અને 13મા અઠવાડિયાની વચ્ચે કરી શકાય છે અને પરિવારને આ વિશે જાણ કરવામાં આવે છે. ટાઈપ 1 એસએમએ રોગવાળા બાળકોની સારવાર વિલંબ કર્યા વિના કરવી જોઈએ, અન્યથા બાળક ચૂસવામાં અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ જેવા કારણોસર મૃત્યુ પામે છે, કારણ કે રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે.
2-ટાઈપ 2 SMA: રોગના લક્ષણો 6-18 મહિનાની વચ્ચે દેખાય છે. આ દરમિયાન, બાળકે કેટલાક કાર્યો મેળવ્યા છે જેમ કે માથું ચડાવવું, બેસવું અને ચાલવું, અને આ કાર્યો રોગ સાથે ફરીથી થવાનું શરૂ કરે છે. રોગની પ્રગતિ સાથે, આ કાર્યો સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ શકે છે. શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ બાળપણથી જ જોવા મળે છે અને આયુષ્ય મોટે ભાગે શ્વસન સમસ્યાઓ પર આધારિત છે. તેઓ ટાઇપ 1 SMA કરતાં લાંબુ જીવે છે.
3-ટાઈપ 3 એસએમએ: કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે. બાળકની ઉંમર 18 મહિના પછી થાય છે. આ રોગમાં સ્નાયુઓની નબળાઈની સાથે, લવચીકતા ગુમાવવી અને સ્નાયુઓની ટૂંકીતા જોવા મળે છે અને કરોડરજ્જુમાં સ્કોલિયોસિસ પણ વિકસી શકે છે. તેનો અભ્યાસક્રમ પ્રથમ 2 પ્રકારો કરતા થોડો ધીમો છે. મેળવેલ કાર્યો પાછળથી ધીમું થાય છે. જ્યાં સુધી રોગ ખૂબ ઝડપથી આગળ વધતો નથી, ત્યાં સુધી ચાલવા, બેસવા અને શ્વાસ લેવા જેવા કાર્યો જીવનભર ચાલુ રહે છે; જો કે, દોડવા અને કૂદવા જેવી તીવ્ર મહેનત અને સ્નાયુ શક્તિની જરૂર હોય તેવી પ્રવૃત્તિઓ કરી શકાતી નથી. જો વહેલું નિદાન કરવામાં આવે અને યોગ્ય સારવાર આપવામાં આવે તો આયુષ્યને રોગથી અસર થતી નથી.
4-પ્રકાર 4 SMA: તે દુર્લભ છે. પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન લક્ષણો દેખાય છે. તેની પ્રગતિ ખૂબ જ ધીમી છે. તે જીવન માટે જોખમી નથી, પરંતુ વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને અસર કરી શકે છે.
SMA રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે અને સારવારની પદ્ધતિ શું છે?
ગર્ભાવસ્થાના 10-13. વિશેષજ્ઞ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ લેયલા અલ્ટીન્ટાસ, જેમણે સમજાવ્યું કે સગર્ભાવસ્થાના બીજા અઠવાડિયામાં એસએમએ પરીક્ષણ કરીને પ્રારંભિક નિદાન કરવામાં આવશે, જણાવ્યું હતું કે નિદાન વિવિધ રક્ત પરીક્ષણો, ઇએમજી, બાયોપ્સી અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા લક્ષણો પછી વિગતવાર શારીરિક તપાસ પછી કરવામાં આવે છે. દેખાય છે.
વિશેષજ્ઞ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ લેયલા અલ્ટન્ટાસ, જેમણે જણાવ્યું હતું કે SMA રોગમાં સારવારની કોઈ ચોક્કસ પદ્ધતિ નથી, પરંતુ સારવારમાં રોગનો પ્રકાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, તેમણે નીચે પ્રમાણે તેમનું ભાષણ ચાલુ રાખ્યું:
“ખાસ કરીને પ્રકાર 1 SMA ધરાવતા દર્દીઓમાં, દવાની સારવાર કે જે SMN પ્રોટીનનું ઉત્પાદન વધારશે તે તાજેતરના વર્ષોમાં એક મહાન વિકાસ છે. આ સિવાય, તમામ SMA પ્રકારો માટે, પ્રાથમિક ધ્યેય શ્વસન સમસ્યાઓને રોકવા અને દર્દીને ચેપથી દૂર રાખવાનો છે. સ્નાયુઓની નબળાઈ અને સ્નાયુઓની તકલીફ માટે ખેંચાણ અને મજબૂતીકરણની કસરતો, બેસવા અને ચાલવા અથવા ઓછામાં ઓછા નુકશાનના દરને ઘટાડવા માટે સંતુલન અને સંકલન કસરતો અને શ્વસન સ્નાયુઓ માટે શ્વાસ લેવાની કસરતો ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. યોગ્ય અને વહેલા નિદાન સાથે, યોગ્ય સારવારના પરિણામથી વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકાય છે. આ કારણોસર, ફિઝિયોથેરાપી અને પુનર્વસન પ્રથાઓમાંથી મોટા લાભો મેળવી શકાય છે.” તેણે કીધુ.